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成医基因检测「泡泡龙」症 跨院际协作诞下康健宝宝

来源:吉安信息港 发布时间:2019-09-17 浏览次数:

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成大病院泡泡龙基因检测团队。(记者王俊忠翻摄)

2019-09-16 14:36

〔记者王俊忠/台南报道〕家住中部的陈小姐客岁怀第一胎时涌现早产,小宝宝满身涌现多处水泡与皮肤伤口,并有呼吸衰竭及胃幽门闭锁情况,经彰化基督教病院皮肤科医师邱足满诊断为「先天性表皮松解性水疱症」,只管团队仔细照护,仍因重复感染在诞生后3个月脱离人间。邱医师与台湾泡泡龙病友协会理事长古宝英转介,成大病院皮肤科团队应用次世代基因定序与皮肤病理检测,胜利找出致病基因。

不久,陈小姐再怀胎,她与丈夫思索其肚里的孩子是不是会再发作一样状态?成大病院皮肤部医师许钊凯示意,在陈女怀胎10多周时,成医与彰基睁开跨院协作照应计画,由成医皮肤科与遗传中间郭保麟医师、潘慧萍护理师供应完全基因报告诠释及遗传谘询效劳;彰基妇产科陈明医师供应产前照护与产前基因筛检,确认陈女腹中胎儿康健未带原,顺遂生下康健宝宝。

孩子长不高先别急 医师建议增高要这样做…

嘉义基督教医院举办世界生长週,由医师、营养师教家长如何了解孩子的生长、吃得营养均衡。(记者王善嬿摄)2019-09-1614:01〔记者王善嬿/嘉市报导〕有些孩子明显比同龄孩子矮小,家长情急

俗称「泡泡龙」的先天性表皮松解性水疱症,是一种稀有皮肤遗传性疾病,发作率约5万分之1。其遗传形式包含染色体隐性或显性遗传,基因突变有能够来自父母亲,也多是自发性突变。许钊凯医师指出,泡泡龙患者临床病症严峻水平不一,有些会兼并皮肤癌、营养不良、血虚、枢纽变形、胃幽门闭锁、食道狭小及心脏肥大等病变,患者终其一生要与水泡激发的伤口匹敌,有不少患者天天要花2-3小时换药。

陈女首胎是体染色体隐性ITGB4基因非常,除了形成身上与黏膜处涌现水泡外,兼并涌现的胃幽门闭锁是致使患者没法顺遂存活的主因。

许钊凯申明,透过基因诊断能够辅佐相识患者的预后及能够影响到的器官,更能够辅佐遗传谘询与产前检测的举行。现在已知有21个基因非常会形成泡泡龙病症,且临床表现具有多样性,基因诊断有其困难度。

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